Genetische Erkrankungen bei Rassekatzen

Genetische Erkrankungen bei Rassekatzen

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Abessinier genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Ägyptische Mau genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase Defizienz (PK)
American Curl/Wirehair genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Angora genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Australian Mist genetische Blutgruppe, Hypokaliämie
Balinese genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Bengale genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Pyruvatkinase Defizienz (PK)
British Kurzhaar (BKH) genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Burma genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM2), Head-Defekt, Hypokaliämie
Colorpoint Kurzhaar genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Cornish Rex genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Hypokaliämie
Devon Rex genetische Blutgruppe, Hypokaliämie
Europäische Kurzhaar (EKH) Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Exotic Shorthair genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Heilige Birma genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Javanese genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Koratkatze genetische Blutgruppe, Gangliosidose (GM1 / GM2)
LaPerm genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Maine Coon genetische Blutgruppe, Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Pyruvatkinase Defizienz (PK), Spinale Muskelatrophie (SMA)
Munchkin genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA)
Norwegische Waldkatze genetische Blutgruppe, Glycogenspeicherkrankheit (GSD4), Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Ocicat genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Orientalische Kurzhaar (OKH) genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Gangliosidose (GM1 / GM2)
Perser genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Perserabkömmlinge genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Peterbald genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Ragdoll Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM), Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Russische Blau Katze genetische Blutgruppe,
Savannah genetische Blutgruppe, Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Schottische Faltohr Katze genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Selkirk Rex genetische Blutgruppe, Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)
Siamkatze genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Gangliosidose (GM1)
Sibirer Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Singapura genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Pyruvatkinase Defizienz (PK), Hypokaliämie
Somali genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Pyruvatkinase Defizienz (PK)
Sphynx genetische Blutgruppe, Hypokaliämie
Tonkinese genetische Blutgruppe, Progressive Retinaatrophie (rdAc-PRA), Hypokaliämie


Die Gangliosidose (GM1 und GM2) 

Die Gangliosidose ist eine lysosomale Speicherkrankheit, die bei Menschen, Katzen und anderen Tieren auftritt. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zur Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu den schweren Krankheitssymptomen führt.
Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms Beta-Galactosidase verursacht, wogegen bei der GM2-Gangliosidose das Enzym Beta-Hexosaminidase fehlt.
GM1 und GM2 verursachen schwere fortschreitende Hirnerkrankungen. Erkrankte Katzen zeigen in der Hauptsache Störungen des Nervensystems. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern, sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung.
Bei der GM2-Gangliosidose (Burma, Korat) zeigt sich das Krankheitsbild in der Regel früher (etwa im Alter von 2 Monaten) und verschlimmert sich schneller. Bei der GM1-Gangliosidose (Siam, Korat) beginnen die neurologischen Symptome etwas später (3 Monate) und schreiten langsamer fort.

Genetische Blutgruppe

Bei der Katze kommen die Blutgruppen A, B und AB vor. Katzen mit der Blutgruppe B bilden in hohem Maße Anti-A-Antikörper und Tiere mit der Blutgruppe-A besitzen einen geringen Antikörper-Titer gegen die Blutgruppe B. Die Blutgruppe AB kommt nur sehr selten vor, Katzen mit dieser Blutgruppe bilden weder Anti-A- noch Anti-B-Antikörper aus und sind demnach Universalempfänger.
Bei einer Transfusion von Blut der falschen Blutgruppe, kann es zu einer Blutgruppenunverträglichkeit kommen, die tödlich enden kann. Erste Symptome hierfür sind Atemnot, Erbrechen und Ruhelosigkeit.
Eine weitere, gerade für Züchter wichtige, Unverträglichkeitsreaktion ist auch bei der neonatalen Isoerythrolyse festzustellen. Verpaart man eine Blutgruppe-B-Mutterkatze mit einem Blutgruppe-A-Kater, können Kitten der Blutgruppe A die Anti-A-Antikörper der Mutter durch die Muttermilch aufnehmen. Die resultierende neonatalen Isoerythrolyse kann zum Tod des Kitten führen.

Glycogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD 4)

Bei der Glykogenspeicherkrankheit Typ IV handelt es sich um eine erbliche Fehlfunktion des Glukosestoffwechsels, die bei norwegischen Waldkatzen beschrieben ist.
Glukose wird in der Leber, den Muskeln und den Nervenzellen in Form von Glykogen gespeichert. Benötigt der Körper Energie so wird Glukose vom Glykogen abgespalten und als Energiequelle genutzt.
Die Fähigkeit Glukose effizient an Glykogen zu binden und wieder abzuspalten ist von der stark verzweigten Struktur des Glykogen abhängig. Das „Glycogen Branching Enzym“ (GBE) ist nötig für die Ausbildung dieser verzweigten Struktur.
Ein Ausfall der GBE Aktivität führt zu einer abnormalen Anhäufung von Glykogen in verschiedenen Zelltypen was zu fortschreitenden Organfehlfunktionen führt.
Betroffene Kitten sterben meist bei oder kurz nach der Geburt vermutlich durch Überzuckerung (Hyperglykämie). Kitten, die den Geburtsvorgang überleben, haben eine maximale Lebenserwartung von 10-14 Monaten, sie entwickeln sie sich zunächst normal, bis es im Alter von ca. 5 Monaten zu einer fortschreitenden neuromuskulären Degeneration kommt, die letztendlich zum Tode führt.

 

Head-Defect

Der Burmese Head Defect ist ein angeborene cranofaciale Missbildung, die in den heutigen Linien der Burmakatze weit verbreitet ist. Die ursächliche Mutation wurde vom Lyons Feline Genetics Research Laboratory an der UC Davis entdeckt und betrifft ein Gen, welches eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gesichts spielt. Eine Kopie der Mutation verursacht keine „Missbildung“, ist aber häufig die Ursache für einen verkürzten Gesichtsschädel (Brachyzephalie). Katzen, die die Mutation homozygot tragen, haben schwere craniofaciale Missbildungen und sind nicht lebensfähig.

Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM)

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen. Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen: durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern, durch Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung und Herzschwäche. Die Thromben im Vorhof können abgelöst und in den arteriellen Kreislauf verschleppt werden (so kommt der sog. Sattelthrombus an der Aufzweigung der Becken- und Beinarterien mit Lähmung der Hinterbeine zustande). Die echokardiographische Untersuchung war bisher die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von einigen Jahren sinnvoll, wenn bereits krankhafte Veränderungen des Herzens aufgetreten sind.

Hypokaliämie

Hypokaliämie, auch bekannt als Familiäre Episodische Hypokalämische Polymyopathie, ist ein genetischer Defekt, der durch Muskelschwäche gekennzeichnet ist. Diese kann den ganzen Körper betreffen, manchmal aber auch nur auf wenige Muskeln begrenzt sein. Dies ist am auffälligsten bei den Nackenmuskeln, zum Teil ist aber auch nur die Bewegung der Beinmuskeln eingeschränkt. Erkrankte Katzen haben Probleme beim Laufen und Springen, ebenso mit der korrekten Kopfhaltung. Labordiagnostisch zeigen sich typischerweisen erniedrigte Kalium- und erhöhte CK-Werte im Serum (CK=Creatinin-Kinase). Dies lässt sich mit einer speziellen Diät, bei der dem Futter Kalium zugesetzt wird, deutlich verbessern. Die genaue Zusammenstellung des täglichen Futters sollte am besten mit dem behandelnden Tierarzt abgesprochen werden.

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine weit verbreitete Erbkrankheit, die Perserkatzen und deren Abkömmlinge betrifft. Rund 38 % der Perserkatzen weltweit leiden an dieser Erkrankung, was einen Anteil von 6% an der Gesamtkatzenpopulation ausmacht. Die PKD kann somit als bedeutendste vererbte Erkrankung bei der Katze angesehen werden. Sie führt neben der Bildung von Zysten in Leber und Bauchspeicheldrüse zur Bildung von flüssigkeitsgefüllten Zysten in der Niere, die letztendlich das Nierenversagen verursachen, das zum Tode einer betroffenen Katze führt. Die PKD tritt im jugendlichen Alter der Katze auf. Die Diagnose mittels Ultraschall kann frühestens mit dem Auftreten erster Krankheitserscheinungen im Alter von ca. 8 Monaten gestellt werden.

Progressive Retina Atrophie (rdAc-PRA)

Die Progressive Retina Atrophie (rdAc) ist eine Erkrankung der Netzhaut (Retina), die durch kontinuierliches Fortschreiten letztendlich zur Erblindung führt. Dabei werden die Photorezeptoren des Auges im Laufe der Zeit zerstört. Zuerst verlieren die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, im weiteren Verlauf sind auch die Zapfenzellen der Netzhaut betroffen.

Betroffene Katzen haben zum Zeitpunkt der Geburt ein normales Sehvermögen. Die klinischen Symptome treten in der Regel im Alter von 1,5 bis 2 Jahren auf. Im Endstadium der Krankheit, meist im Alter von 3-5 Jahren, sind die Photorezeptoren dann völlig zerstört und die Katze erblindet vollständig.

Pyruvatkinase Defizienz (PK)

Bei dieser Erkrankung, die auch beim Mensch und Hund vorkommt, fehlt den roten Blutkörperchen das Enzym Pyruvat-Kinase, welches für die Energiegewinnung der Erythrozyten wichtig ist.

Aufgrund einer beeinträchtigten Glykolyse in den Erythrozyten ist ihre Lebensdauer stark verkürzt, wodurch eine chronische, regenerative hämolytische Anämie hervorgerufen wird.

Betroffene Tiere können neben immer wiederkehrenden Symptomen der Anämie wie blassen Schleimhäuten, Schwäche und Müdigkeit auch schwere „hämolytische Krisen“ mit Gelbsucht und Fieber entwickeln. Die Anzahl der roten Blutkörperchen kann von normal bis hochgradig vermindert sein. Verdächtig ist eine erhöhte Zahl juveniler Erythrozyten bei einer normalen Erythrozytenzahl. Gelegentlich ist eine vergrößerte Milz tastbar. Aufgrund des unterschiedlichen Krankheitsbildes ist es wichtig, dass eine Pyruvatkinase-Defizienz in Betracht gezogen wird, wenn die Routinelaboruntersuchungen nicht zu einer Diagnose führen.

Da es bisher leider keine spezifische Therapie für die PK-Defizienz gibt, ist die zuchthygienische Vorbeugung wichtig. Zeigt ein erkranktes Tier eine schwere Anämie, können Bluttransfusionen lebensrettend sein. Daher ist die Durchführung einer Blutgruppenbestimmung ebenfalls wichtig. Bei betroffenen Tieren sollte sowohl Stress, als auch Risiken von Infektionen vermieden werden, da dadurch möglicherweise hämolytische Krisen ausgelöst werden können.

Spinale Muskel Athrophie

Die Spinale Muskelatrophie ist eine Motoneuronenerkrankung, d.h. eine Erkrankung der Nervenzellen. SMA beeinträchtigt alle Muskeln des Körpers, wobei die sogenannten proximalen Muskeln häufig am schwersten betroffen sind. Die Spinale Muskelatrophie bei der Maine Coon Katze ist dem SMA Typ III beim Menschen sehr ähnlich.

Betroffene Katzen zeigen bereits im Alter von rund 12 Wochen auftretenden Muskelschwund und Muskelschwäche verbunden mit einer Degeneration der spinalen Motoneurone. An Spinaler Muskelatrophie erkrankte Katzen zeigen eine fortschreitende Instabilität des Ganges und Haltungsabnormalitäten, die man der symmetrischen Schwächung und dem Schwund der Proximalen Muskeln zuordnen kann.

Die Symptome der SMA treten schon in der frühen Jugend auf und führen zu einer fortschreitenden Behinderung und einer unterschiedlichen Verkürzung der Lebenszeit.

Quelle: Laboklin.de/11.2014